Cuáles son las causas y consecuencias genómicas de las transiciones evolutivas de la determinación sexual?
Evolución de cromosomas sexuales
La TSD parece ser ancestral en las tortugas y la GSD a evolucionado multiples veces independientemente en varios linajes de tortugas (Valenzuela and Adams 2011, Sabath et al. 2016), y sin embargo se conoce poco de los cromosomas sexuales que al evolucionado durante estas repetidas transiciones evolutivas de TSD a GSD. Mediante un proyecto colaborativo financiado por la NSF (MCB 0815354 - S.V. Edwards CoPI, Harvard University), hemos estudiado la evolución de cromosomas sexuales y genes ligados a ellos, identificando sistemas de cromosomas sexuales hasta ahora desconocidos en tortugas e investigando la evolución de los genes que contienen.
Durante estudios colaborativos iniciales utilizamos el método de hibridación genómica comparativa y descubrimos la existencia de un sistema de cromosomas sexuales XY críptico en la tortuga GSD australiana (Chelodina longicollis), la cual consiste en un par de micro-cromosomas (Ezaz et al. 2006). Este fue el primer reporte de un sistema tal en tortugas. Un estudio consecutivo en una especie cercana (Emydura macquarii) reveló un sistema críptico similar de macro-cromosomas (Martinez et al. 2008). Datos más recientes en Apalone spinifera sacaron a la luz un sistema ZW, descubriendo una intrigante conservación de los cromosomas sexuales en la familia de tortugas Trionichidae comparado con la divergencia morfológoca que esiste en la familia Chelidae (Badenhorst et al. 2013). Nuestro trabajo permitió la identificación del sistema de cromosomas sexuales más jóven que se conoce en tortugas, en Glyptemys insculpta (XX-XY) (Montiel et al. 2016).
Nuestros estudios actuales también incluyen la compensación de la dosis génica en tortugas y las bases epigenéticas de la determinación sexual.
Co-evolución del número de cromosomas y la determinación sexual
En un estudio previo, detectamos una asociación sorprendente en tortugas, donde el número de cromosomas evoluciona 20 veces más rápido en linages de tortugas donde la determinación sexual sufre una transición evolutiva (de TSD a GSD o viceversa), comparado con los linajes donde la determinación sexual no cambia. Estas transiciones coinciden con los picos de temperatura global del planeta durante los más de 200 millones de años de evolución de las tortugas, lo cual apunta al cambio climático como fuerza evolutiva potencial que haya podido inducir este proceso (Valenzuela and Adams 2011).
Gracias a otra financiación de la NSF (MCB 1244355), hemos combinado la citogenética molecular con transcriptomas para entender mejor si existe una asociación funcional entre estos factores, y entender las fuerzas evolutivas responsables de generar el patrón observado. Para esto estamos hibridizando en forma recíproca pinturas de cromosomas específicos generados de varias especies para reconstruir el cariotipo ancestral de las tortugas e identificar los sitios de ruptura cromosómicos que se han acumulado durante la evolución, y utilizando los transcriptomas y genomas que hemos sequenciado para identificar la relación entre la determinación sexual y la reorganización del genoma.
Evolución de la compensación de dosis génica utilizando las tortugas como modelo
Cuando los cromosomas sexuales evolucionan (e.g. XX/XY or ZZ/ZW) en especies diploides, se pierden genes del cromosoma Y o el W (o los genes pierden su funcionalidad) debido a que estos cromosomas se degeneran con el tiempo dada su tasa de recombinación más baja respecto a los autosomas. Esta desigualdad en el número de copias génicas genera un desbalance en los niveles de transcripción que puede producir fenotipos subóptimos o letales, a menos que exista un mecanismo para restablecer un balance. Los sistemas de compensación de dosis (DC por su sigla en inglés) restablecen la paridad en la actividad de los genes ligados al X o al Z para contrarestar los efectos deletéreos de las diferencias en el número de copias génicas. La diversidad de la compensación de dosis no es bien conocida ni lo son sus causas y consecuencias
Con nueva financiación de la NSF (IOS 1555999), estamos estudiando la evolución de la compensación de dosis en las tortugas, las cuales son ideales pues poseen sistemas XX/XY y ZZ/ZW que han evolucionado en forma repetida e independiente, y gracias a que contamos con una cantidad creciente de recursos genómicos disponibles en este grupo a los cuales estamos contribuyendo activamente.
